Новая технология анализа генома: прорыв в области репродуктивного здоровья

Учёные из Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН разработали новую технологию анализа генома, которая позволяет выявлять субмикроскопические хромосомные перестройки. Это крайне мелкие изменения в структуре ДНК, которые сложно обнаружить с помощью традиционных методов.

Эти перестройки являются одной из частых причин бесплодия и невынашивания беременности. Ранняя диагностика и преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) могут значительно помочь парам с хромосомными перестройками зачать и родить здорового ребёнка, минимизируя риск передачи генетических заболеваний.

Для работы с новой технологией необходимо нестандартно подготовить образцы ДНК, что позволяет сохранить информацию о расположении генома в клеточном ядре. Далее проводится глубокий анализ ДНК с помощью современных методов секвенирования, что помогает обнаружить изменения в расположении даже самых маленьких участков генома.

Эта технология может использоваться для анализа различных биологических материалов, таких как кровь, опухолевые ткани и биоптаты эмбрионов, полученные в ходе процедуры ЭКО. Она позволяет отличить эмбрион с носительством хромосомных перестроек от нормального эмбриона, повышая шансы родителей завести здорового ребёнка.

На данный момент, методы поиска хромосомных перестроек ещё не вошли в рутинную практику, несмотря на актуальность этой проблемы. Однако разработка, основанная на анализе контактов ДНК, уже показала высокую чувствительность при меньших затратах по сравнению с аналогами. Более того, впервые в мире была адаптирована методика для исследования эмбриональных образцов.

Учёные продолжают совершенствовать методику, разрабатывая роботизированную станцию для анализа эмбрионов, что позволит сделать метод более воспроизводимым и упростить его масштабирование. В настоящее время они также ведут поиск индустриальных партнёров для внедрения разработанных технологий.